ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病基因风险！

全DNA序列PCR涉及对母体DNA中30亿个胺基酸的统计分析，是一项先进的生物新技术，这项新技术将步入得出结论和预防癌病患者的新近纪元。 然而，对肥胖病患者人群使用DNA序列PCR是有争议的，因为从未人完全未确定很强罕有表型病安全性的个体差异以及患儿和他们的精神科将如何应以对这些安全性。在斯坦福大习该大习数据分析员6月26日发表的一篇新近文章中，报告了NIH资助的MedSeq概念设计的数据分析结果，MedSeq概念设计是一个还都有精神科和患儿的随机临床,力图开发精确的机制来传达PCR结果。在MedSeq概念设计中，100名肥胖病患者母体及其初级医疗外科策划并随机分组，一半不感兴趣全DNA序列PCR，一半尚未不感兴趣全部DNAPCR。新技术人员统计分析了每个PCR患儿近5000个与罕有表型病病患者相关的DNA，都有临床表型习，分子表型习，初级医疗，习和法律在内的许多不同生物科习的数据分析者共同策划了结果统计分析。数据分析执法人员推断出，在随机不感兴趣DNA序列PCR的50名肥胖病患者初级医疗患儿中，有11名（22％）携带预计会引致了以前尚未胃癌的罕见癌病患者的等位基因。 其中两名患儿被认为很强潜在的体征或病患者状，都有一名携带可能引起眼底癌病患者等位基因（称为眼底白斑病）的患儿。这个病病患者真的他在弱光状况下看本质很难于，但从未受制于他的左眼情况有表型因素的可能。另一名患儿被推断出的等位基因与斑驳卟啉病患者相关联，数据分析结果暗示了患儿和一家人的神秘皮疹和雾气敏感性。 其他九名策划者不很强表型癌病患者安全性。 例如，两名患儿有与心律异常相关的个体差异，但是脑干病的核对正常。 可能，但必须肯定，他们恐怕会的发展脑干情况。概念设计首席执行长Jason Vassy却说：“对肥胖病患者母体完成全DNA序列PCR获得了新近推断出，即只有某些DNA个体差异会对肥胖病患者引致确实影响。 这项数据分析相关者了一些令人信服的证词，我们可以招聘初级医疗相关者者合理地经营管理患儿的PCR结果。”初级医疗精神科在数据分析开始时不感兴趣了六个小时的招聘，了解如何向不感兴趣PCR的母体暗示一页专门从事设计的DNA序列测试报告。 与表型新技术人员完成审核是难以实现的，但不是必需的。 初级医疗精神科可以根据自己的判别来了解PCR母体的情况。分子现代医习实验室主任Heidi Rehm博士和指导DNA序列统计分析的数据分析执法人员Heidi Rehm博士指出：“我们著迷地碰到表观肥胖病患者的母体也携带着罕见表型癌病患者的个体差异安全性。 我们推断出左右有五分之一的样本人群携带致病个体差异，这表明我们一般来说人群患罕见癌病患者的安全性可能远高于以前所怀疑的。”然而，携带其中一种个体差异的母体再一是不是会的发展带入癌病患者，这一点非常完全清楚。此外，数据分析执法人员较为了两组策划者，推断出不感兴趣DNA序列PCR的患儿并从未表现出很高的焦虑程度。 无论如何，他们做了非常多的医疗核对，并在不感兴趣其PCR结果后的六个月内少于增加了350多美元的医疗医疗花费。 本数据分析中小样本量的在经济上差异无流行病习意义。MedSeq概念设计调查执法人员指出，由于样本量较小，因此数据分析结果应以小心谨慎暗示，因为该数据分析是在一个社会科习中心等完成的，那些患儿和初级医疗外科都必须代表人一般人群。 他们还强调，携带表型安全性标记非常意味着病病患者有或一定会的发展该癌病患者。 在肥胖病患者人群中推断出这些安全性标志是不是真的会相关者肥胖病患者益处，或将会产生避免的检查和后续机制以引致非常多的危害，都是很不可或缺的待核实的情况。斯坦福大习该大习的现代医习教授兼任资深作者Robert C. Green博士强调：“全DNA序列PCR和其他现代医习新技术在日常现代医习实践中的融合很强非常令人兴奋的期望，同时很强得出结论和预防癌病患者的潜力。但是，我们非常需要设计非常多的实验以非常多的统计分析结果，如MedSeq概念设计，非常需要扩大样本量，并在非常少的小时内整理结果，以显示DNA序列现代医习的全部潜力。”原始引自：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188